Участники Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» прошли масштабное исследование генома, в ходе которого ученые обнаружили опасные изменения у 559 человек. Речь идет о патогенных или потенциально патогенных мутациях, связанных с риском заболеваний сердца и сосудов. Данные исследования приводит ТАСС.
Проект «100 000 + Я» был запущен в 2022 году компанией «Роснефть». Он направлен на анализ и систематизацию геномов жителей России. Исследователи рассчитывают, что расшифровка 100 тыс. геномов позволит выявить характерные для населения страны генетические варианты и мутации, связанные с различными заболеваниями.
На данном этапе специалисты НИУ ВШЭ и «Биотехнологического кампуса» полностью расшифровали геномы 43,1 тыс. участников из разных регионов. У 559 добровольцев, или 1,3% обследованных, были обнаружены изменения, связанные с сердечно-сосудистыми рисками. Примерно у половины из них выявили мутации, относящиеся к кардиомиопатиям.
Отдельная группа из 194 человек оказалась носителями вариантов генов, связанных с семейной гиперхолестеринемией. У 97 участников нашли мутации, связанные с внезапной смертью молодых людей вследствие нарушений сердечного ритма. Еще 23 варианта в структуре ДНК были связаны с поражением аорты и наследственными заболеваниями соединительной ткани.
Мария Попцова из НИУ ВШЭ отметила, что наличие такой генетической информации не означает неизбежного развития болезни. Однако при появлении первых симптомов она может помочь быстрее понять их возможную природу. Ученые считают, что выявленные данные позволят врачам раньше принимать меры для снижения рисков у пациентов и их родственников со схожими мутациями.