В Люксембурге скончался 22-летний принц Фредерик де Нассау, племянник великого герцога страны. Причиной смерти молодого человека стало редкое генетическое заболевание — митохондриальная болезнь. Оно было вызвано двумя мутациями в гене POLG. До 14 лет родители юноши не знали, что он страдает неизлечимым заболеванием.
Митохондриальные болезни объединяет нарушение работы митохондрий — органелл клеток, отвечающих за выработку энергии. Как пояснила кандидат биологических наук Екатерина Суркова, ген POLG кодирует белок, важный для удвоения и восстановления ДНК митохондрий. При дефекте этого гена происходят изменения участков ДНК различной длины, что приводит к сбоям в работе митохондрий.
Проявления митохондриальных заболеваний могут различаться даже у людей с одинаковыми мутациями. Однако, по словам Сурковой, чаще всего они сопровождаются мышечной слабостью и быстрой утомляемостью, поскольку для работы мышц требуется много энергии. Кроме того, эти болезни нередко затрагивают нервную и эндокринную системы.
Если врач подозревает у пациента наследственное заболевание, его направляют на генетическое исследование. Оно помогает выявить изменения в гене, вызвавшие нарушения функционирования митохондрий.
На данный момент лечение болезней, вызванных мутациями в гене POLG, не разработано, отметила Екатерина Суркова. Пациентам доступна лишь поддерживающая терапия, облегчающая симптомы болезни, сообщает KP.RU.