Исследование, проведённое в колледже ветеринарной медицины Университета штата Мичиган, показало, что однократное введение генной терапии не просто остановило наследственную слепоту у взрослых особей, но и заставило зрелые клетки сетчатки заново выстроить повреждённые связи и вернуть утраченное зрение. Учёные ожидали улучшения функций, однако их удивило то, что произошло с самой структурой глаза: она перестроилась. Работа была выполнена под руководством доцента Билли Беквит-Коэн и профессора Саймона Петерсена-Джонса.
Специалисты изучали терапию на основе гена CaBP4, предназначенную для редкого наследственного заболевания, при котором нарушается передача кальциевых сигналов между светочувствительными клетками и мозгом. Выяснилось, что лечение не ограничивается сдерживанием болезни. По данным исследования, однократная доза заставила взрослую сетчатку восстановить повреждённые соединения, утолщиться и вернуть утраченную зрительную функцию.
Беквит-Коэн сравнила генетические мутации с ошибкой в строительном чертеже. «Можно сказать, что мутации в гене сетчатки — это опечатка в чертеже, из-за которой инструкции становятся непонятны системе, что приводит к ошибочной конструкции и последующей потере зрения, — пояснила она. — Наша терапия по сути даёт новые инструкции для повреждённого участка, как редактор».
Исследователи ожидали восстановления функций, но, по словам Беквит-Коэн, масштаб физического восстановления полностью сформированной сетчатки оказался особенно убедительным. «В этой работе мы смогли показать три независимых структурных изменения, подтверждающих пластичность взрослой сетчатки, — отметила она. — Не только добавились новые компоненты, но и были исправлены уже существовавшие нарушения».
Для проверки терапии учёные наблюдали собак, у которых заболевание развилось естественным путём. Беквит-Коэн подчеркнула, что изучение спонтанных болезней у собак служит важным шагом к созданию эффективных методов лечения детской слепоты у людей. По её словам, у собак с естественно возникающими заболеваниями есть два преимущества перед грызунами: их глаза по строению близки к человеческим — крупные, с хорошо развитым зрением и зонами высокой плотности колбочек, обеспечивающими лучшее разрешение, — а сама болезнь возникает без искусственных генетических изменений, что точнее отражает проявление мутаций у человека.
Хотя мутации CaBP4 вызывают редкую форму наследственной слепоты, исследователи полагают, что доказанная способность взрослой сетчатки восстанавливать повреждённые нейронные сети открывает более широкие перспективы для будущих методов лечения. Демонстрация того, что взрослый глаз сохраняет возможность перестраиваться и восстанавливаться, даёт надежду на то, что некоторые формы потери зрения, считавшиеся необратимыми, однажды можно будет вернуть. Результаты опубликованы в журнале Molecular Therapy Advances, сообщает Университет штата Мичиган.