У двух домашних котов по кличке Гэри и Шэгги диагностировали синдром Марфана. Ранее подтвержденных случаев этого редкого генетического заболевания соединительной ткани у домашних животных не отмечалось. Об этом пишет TechInsider.
Необычные особенности у животных заметили еще в раннем возрасте. Их конечности были значительно длиннее, чем у сверстников. У Гэри лучевая и большеберцовая кости оказались более чем на 42% длиннее, чем у обычного взрослого кота того же пола.
Позднее ветеринары выявили у братьев изменения со стороны глаз и аорты. Совокупность признаков оказалась похожа на синдром Марфана, после чего котам провели генетическое исследование. Результаты работы были опубликованы в Scientific Reports.
Синдром Марфана связан с нарушениями в гене FBN1, который отвечает за белок фибриллин-1. Этот белок участвует в формировании соединительной ткани, поэтому заболевание может затрагивать кости, глаза, сердце и сосуды. Анализ показал, что у обоих котов присутствовали мутации FBN1.
При этом у Гэри и Шэгги оказались изменены обе копии гена, тогда как у людей для развития синдрома обычно достаточно одной поврежденной копии. Мутация не привела к полной остановке работы гена. Организм животных продолжал вырабатывать некоторое количество нормального белка, что, вероятно, помогло им дожить до взрослого возраста.