Учёные обнаружили связь между мутацией, вызывающей редкий синдром Верхейя, и нарушением обмена веществ, зависящего от витамина B12. Изменение затрагивает ген, участвующий в сплайсинге РНК — процессе подготовки генетических инструкций для создания белков. В экспериментах на круглых червях добавление витамина восстановило нарушенные метаболические процессы и исправило developmental abnormalities (нарушения развития).
Синдром Верхейя сопровождается задержкой развития, проблемами с ростом и низким ростом у детей. Ранее считалось, что главный эффект связанной с ним мутации заключается в нарушении обработки РНК. Исследование показало, что последствия могут распространяться и на биохимические пути, для нормальной работы которых необходим витамин B12.
Открытие сделали во время опытов с нематодой C. elegans, которую часто используют в биологических исследованиях. Изначально специалисты искали гены, влияющие на продолжительность жизни, но выявили мутацию в гене, связанном с синдромом Верхейя. Черви с этим изменением медленнее росли и оставались необычно маленькими, что напоминало некоторые особенности заболевания у людей.
Дополнительный генетический и метаболический анализ выявил нарушения в процессах, зависящих от B12 и необходимых для роста клеток. После введения витамина показатели обмена веществ у червей вернулись к норме, а признаки нарушенного развития исчезли. Результаты работы, о которой сообщил SciTechDaily, также сопоставили с данными человеческих клеток и образцами крови пациентов с синдромом Верхейя, полученными при сотрудничестве с Университетской клиникой Кёльна.
Исследователи подчёркивают, что полученные данные пока не доказывают способность витамина B12 лечить синдром Верхейя у людей. Необходимы дополнительные исследования, чтобы установить связь метаболических нарушений с симптомами заболевания и оценить возможный медицинский эффект их коррекции. Работа «Vitamin B12 alleviates spliceosomopathy via phospholipid remodeling» опубликована 7 августа 2026 года в журнале Nature Communications.