В 2018 году китайский учёный Хэ Цзянькуй заявил о рождении первых детей с отредактированным геномом. Этот эксперимент был резко осуждён как безответственный и преждевременный, а сам исследователь оказался в тюрьме. Однако, как пишет издание Wired, это не остановило сторонников редактирования генома человеческих эмбрионов.
Биотехнологическая предпринимательница Кэти Тай утверждает, что такие процедуры не просто срочно необходимы, а являются «моральным императивом». 30-летняя основательница компании Origin Genomics, запущенной в марте, планирует внедрять отредактированные эмбрионы в клиники ЭКО. В своей новой статье в журнале Trends in Genetics она призывает к государственному финансированию и созданию новых регуляторных механизмов для продвижения технологии генетически модифицированных детей и её последующего выхода в клиническую практику.
Тем не менее остаётся открытым вопрос, какие доказательства потребуются исследователям, чтобы признать отредактированные эмбрионы достаточно безопасными для попытки человеческой беременности, и какие риски могут сохраниться для будущих детей. «Есть поучительные примеры первых испытаний на людях, когда не было никакого тревожного сигнала, и люди погибали», — говорит Хэнк Грили, профессор права и директор Центра права и бионаук Стэнфордского университета.
Так называемое редактирование зародышевой линии затрагивает клетки, участвующие в размножении человека, например эмбрионы. Любые внесённые изменения могут передаваться будущим поколениям. Это позволяет, к примеру, навсегда исправить опасную генетическую мутацию. Однако случайные правки ДНК в других участках, известные как «внецелевые эффекты», способны привнести новые риски для здоровья, которые также будут наследоваться. Из-за этой высокой ставки десятки стран запретили редактирование генома человеческих эмбрионов, предназначенных для беременности.
Люди с риском передачи генетического заболевания детям могут использовать ЭКО в сочетании с генетическим скринингом, чтобы выявить здоровые эмбрионы до переноса в матку. Противники редактирования эмбрионов утверждают, что инструменты скрининга делают необходимость в нём крайне малой. По словам Грили, редактирование эмбрионов помогло бы «доле от доли от доли». Недостаток текущего подхода в том, что ЭКО малоэффективно: жизнеспособные эмбрионы трудно получить даже людям без наследственных рисков. Так, Иан Уоттс и Шайенн Зиглер прошли три цикла ЭКО, пытаясь завести детей без генетического варианта, вызывающего болезнь Шарко — Мари — Тута, дегенеративное неврологическое расстройство, влияющее на мелкую моторику и подвижность. При любом цикле ЭКО яйцеклетки часто не оплодотворяются, а те, что оплодотворяются, нередко останавливаются в развитии или имеют хромосомные аномалии. Дополнительный скрининг на заболевание означает, что часть жизнеспособных эмбрионов также отсеивается.
В случае Уоттса и Зиглер три раунда ЭКО дали восемь хромосомно нормальных эмбрионов, но лишь три без варианта Уоттса. Этого, вероятно, недостаточно, чтобы пара могла иметь трёх или четырёх детей, о которых мечтает. «Доступный на сегодня выбор — либо не иметь детей, либо делать много ЭКО», — говорит 36-летний инженер из Лонг-Бич (Калифорния) Уоттс. Редактирование генов могло бы дать таким людям больше шансов на будущую семью. Оно также способно помочь парам в крайне редкой ситуации, когда каждый эмбрион унаследует вызывающую болезнь мутацию, например, если у обоих партнёров по две копии вредного варианта. «Мы здесь, чтобы лечить эти болезни, а не просто отбраковывать эмбрионы и на этом останавливаться», — заявляет Тай, бывший стипендиат программы Thiel, называвшая себя «биотех-Барби».
Изобретение CRISPR более десяти лет назад открыло возможность создания генетически модифицированных детей, а новые формы редактирования генов обеспечивают всё большую точность. В июне исследователи из Колумбийского университета сообщили, что отредактировали человеческие эмбрионы на ранней стадии с помощью метода, называемого базовым редактированием, с невероятной точностью. Тай ссылается на эту работу в своей статье, утверждая, что точное редактирование теперь вполне достижимо.