Группа ученых из Вашингтонского университета совместно с международной командой врачей и исследователей сделала важное открытие в области редких генетических заболеваний. Они выявили причину редкого расстройства, связанного с нарушением умственного развития и аномалиями головного мозга.
В центре исследования находился ребенок из Германии, у которого наблюдались нарушения умственного развития, низкий мышечный тонус и уменьшенный размер мозга с аномальной структурой. Медики обнаружили изменения в гене CCT3. Для изучения влияния этих генетических изменений ученые использовали круглых червей C. elegans, сообщает Science.
Исследователи установили, что белок CCT3 является частью крупного молекулярного комплекса TRIC/CCT, который отвечает за правильное сворачивание других белков в клетках. Эксперименты показали, что для нормального функционирования механизма сворачивания белков необходимо определенное количество здорового CCT3.
Ученые выяснили, что при сниженной активности механизма сворачивания белков происходит неправильное формирование актиновых белков, которые отвечают за поддержание формы клеток и их подвижность. Это приводит к нарушению их распределения в клетках организма.
В ходе дальнейшего исследования специалисты проанализировали глобальную базу данных пациентов с нарушениями умственного и физического развития. Они обнаружили еще 22 человека с генетическими изменениями в семи из восьми белков CCT, формирующих механизм сворачивания белков. У этих пациентов наблюдались схожие нарушения подвижности и сворачивания актина.
Это открытие позволит врачам быстрее диагностировать подобные случаи и разработать более эффективные методы лечения для пациентов с редкими заболеваниями головного мозга. Исследование также подчеркивает важность использования простых модельных организмов для понимания патологических процессов у человека.