Два кота по кличкам Гэри и Шэгги, являющиеся братьями, дожили до взрослого возраста, имея синдром Марфана — редкое наследственное заболевание, при котором ослабевает соединительная ткань организма. Оба животных были носителями двух изменённых копий гена FBN1, отвечающего за формирование этих тканей, хотя у людей болезнь может вызывать даже одна повреждённая копия. Случай стал первым документально подтверждённым проявлением синдрома Марфана у домашних кошек.
Специалисты Корнеллского университета установили, что изменённый ген у этих котов всё же сохранял часть нормальной работы, что и помогло им выжить. Результаты исследования опубликованы в журнале Scientific Reports. В работе впервые дана молекулярная характеристика синдрома Марфана у домашних кошек и описаны первые известные случаи заболевания у этого вида.
Синдром Марфана чаще всего встречается у людей — примерно у одного человека из четырёх тысяч. Ген FBN1 содержит инструкции для производства фибриллина-1, белка, который служит строительным материалом для соединительных тканей в сосудах, костях, связках, коже и глазах. Наследование двух изменённых копий у человека встречается крайне редко и может нарушать выработку нормального фибриллина-1.
У Гэри и Шэгги признаки недуга проявились в разных частях тела. В котённом возрасте у них заметно удлинились конечности. Позднее обследования выявили структурные проблемы с глазами и увеличение аорты — главной артерии, по которой кровь поступает от сердца. В совокупности эти данные указали ветеринарам на синдром Марфана.
Междисциплинарная команда объединила детальные клинические обследования с генетическим секвенированием и подтвердила, что каждый из братьев унаследовал изменённую копию FBN1 от обоих родителей. Дальнейший анализ показал, что конкретное генетическое изменение нарушило лишь часть процесса подготовки инструкций гена к использованию. Ген не отключился полностью, а сохранил некоторую нормальную функцию. Именно это объясняет, почему наличие двух изменённых копий не привело к более тяжёлому течению болезни.
«Полученные данные создают основу для улучшения ветеринарной диагностики, — заявила старший автор работы доктор Жаклин Эванс, доцент Корнеллского колледжа ветеринарной медицины и Института здоровья животных Бейкера. — Это поможет ветеринарам распознавать похожие случаи в будущем и может способствовать разработке генетических тестов».
Работа частично поддержана Фондом Хартвелла.