Два кота по кличкам Гэри и Шэгги помогли специалистам Корнеллского университета совершить редкое генетическое открытие. В исследовании, опубликованном в журнале Scientific Reports, учёные впервые описали молекулярные особенности синдрома Марфана у домашних кошек — заболевания, которое до этого в основном фиксировали у людей. Об этом сообщает ScienceDaily.
Гэри и Шэгги привлекли внимание ещё котятами из-за необычно длинных конечностей. Со временем ветеринары выявили у них нарушения в строении глаз и увеличение аорты — главной артерии организма. В совокупности эти признаки указывали на синдром Марфана, наследственное заболевание, ослабляющее соединительную ткань по всему телу. У людей оно встречается примерно у одного человека из четырёх тысяч, однако эти братья стали первыми документально подтверждёнными случаями среди кошек.
«Полученные результаты создают основу для улучшения ветеринарной диагностики, — заявила старший автор работы доктор Жаклин Эванс, доцент Колледжа ветеринарной медицины и Института здоровья животных Бейкера. — Это поможет ветеринарам распознавать похожие случаи в будущем и может способствовать разработке генетических тестов».
Чтобы выяснить причину необычных симптомов, исследователи из разных дисциплин провели тщательное медицинское обследование и проанализировали ДНК животных. В ходе работы они обнаружили изменения в гене FBN1, который отвечает за выработку фибриллина-1. Этот белок необходим для здоровой соединительной ткани и поддерживает различные структуры организма, включая кровеносные сосуды, кости, связки, кожу и глаза.
Генетический анализ показал, что у Гэри и Шэгги было по две изменённые копии гена FBN1 — по одной от каждого родителя. Это особенно примечательно, поскольку у людей для развития синдрома Марфана достаточно мутации лишь в одной копии гена. Наличие двух изменённых копий встречается крайне редко и может серьёзно нарушить выработку нормального фибриллина-1.
Тем не менее генетические изменения братьев дали неожиданный эффект. Дальнейший анализ показал, что их вариант не полностью отключал ген. Вместо этого он нарушал обработку инструкций гена, но при этом сохранял часть нормальной активности. Эта остаточная функция объясняет, почему Гэри и Шэгги смогли дожить до взрослого возраста, хотя наличие двух копий такой мутации в ином случае могло бы привести к гораздо более тяжёлой форме заболевания.