В 2021 году волонтеры собрали два миллиона долларов на закупку самого дорогого на тот момент лекарства в мире — препарата «Золгенсма» для маленького Матвея из Петербурга. В сборе активное участие принимал старший брат мальчика Артем, который в костюме медвежонка раздавал листовки на улицах города. Однако, несмотря на колоссальные усилия и введение генотерапевтического препарата, состояние ребенка продолжило ухудшаться, о чем рассказывает «Фонтанка».
Матвей родился в конце 2019 года, и уже в первые месяцы жизни у него диагностировали спинальную мышечную атрофию (СМА). Сначала мальчик получал поддерживающую терапию препаратом «Спинраза», но родители возлагали главные надежды на «Золгенсма», который позиционировался как средство, способное остановить болезнь после одного укола. Препарат был введен в сентябре 2021 года, однако спустя несколько лет тесты показали регресс: ребенок перестал набирать вес, не держит голову и питается через гастростому.
Причин неудачи может быть несколько. Врачи отмечают, что после введения лекарства у мальчика началась вирусная инфекция, из-за которой его лечили препаратами, потенциально ослабляющими действие генной терапии. Кроме того, само лекарство обладает высокой токсичностью для печени, что также могло сказаться на общем состоянии организма.
Сейчас семья Матвея пытается добиться назначения комбинированной терапии, включающей прием другого препарата — рисдиплама. Подобная практика, называемая тандемной терапией, пока считается экспериментальной и не входит в официальные клинические рекомендации Минздрава, но уже применяется в ряде случаев за рубежом и в некоторых российских регионах. Однако врачебная комиссия отказала в назначении, сославшись на отсутствие доказательств эффективности такой схемы.
Фонд «Круг добра», который обеспечивает детей с тяжелыми заболеваниями лекарствами, пояснил, что не имеет права финансировать экспериментальное лечение, эффективность которого не подтверждена клиническими исследованиями. Тем не менее, у регионов есть юридическая возможность оплачивать такую терапию из местных бюджетов, и родители Матвея продолжают борьбу в судах, надеясь спасти жизнь своего ребенка. Старший брат Артем, который когда-то собирал деньги в костюме медведя, теперь мечтает стать фармацевтом, чтобы изобрести лекарство, способное помочь таким детям, как Матвей.