Источник: ScienceDaily
Учёные из Центра исследования аутизма имени Сивера при медицинском комплексе Маунт-Синай пришли к выводу, что синдром Фелана-Макдермида (PMS) встречается гораздо чаще, чем считалось ранее. Результаты работы опубликованы в журнале Autism Research. Согласно новым оценкам, это состояние диагностируется примерно у одного человека из 7300.
Синдром Фелана-Макдермида представляет собой редкое генетическое заболевание, которое развивается из-за удаления или мутации гена SHANK3 в 22-й хромосоме. Оно может вызывать широкий спектр медицинских, интеллектуальных и поведенческих нарушений. У большинства носителей синдрома также присутствуют признаки расстройства аутистического спектра, а изменения гена SHANK3, по имеющимся данным, объясняют до одного процента случаев аутизма.
Чтобы определить распространённость заболевания, специалисты Маунт-Синай объединили усилия с лабораториями генетического тестирования, академическими медицинскими центрами и исследовательскими программами по аутизму. Они проанализировали данные почти 180 тысяч человек с аутизмом, прошедших генетическое обследование. В анализ вошли сведения из десяти независимых источников, включая GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, исследование SPARK, Консорциум по секвенированию при аутизме и ряд крупных детских больниц.
Сделав поправку на невыявленные случаи, ограничения генетического тестирования и людей с синдромом Фелана-Макдермида, не соответствующих критериям аутизма, исследователи получили показатель распространённости 13,7 случая на 100 тысяч человек. Это соответствует примерно одному случаю на 7300 человек. Новая оценка существенно отличается от прежних цифр и позволяет предположить, что в США с этим синдромом могут жить более 45 тысяч человек.
«Большой разрыв между известными и предполагаемыми случаями, вероятно, во многом объясняется тем, что многим людям с нарушениями развития и аутизмом генетическое тестирование вообще не предлагают. Семьи также могут сталкиваться со страховыми барьерами или получать анализы, которые не позволяют адекватно оценить ген SHANK3», — приводит слова Тесс Леви, магистра наук, ассистента профессора психиатрии в медицинской школе Икана при Маунт-Синай, сертифицированного генетического консультанта Центра Сивера и первого автора статьи.
По мнению исследователей, расширение доступа к генетическому тестированию помогло бы выявить людей, у которых диагноз пока не установлен. «Мы рекомендуем проводить генетическое тестирование каждому ребёнку с аутизмом, потому что знание — это сила. Эти генетические данные позволяют учёным разрабатывать более целенаправленные клинические испытания потенциальных методов терапии. Я искренне верю, что в ближайшие пять лет мы увидим успешные примеры новых методов лечения, основанных на этих генетических открытиях», — заявил Джозеф Д. Баксбаум, доктор философии, директор Центра Сивера, соучредитель Консорциума по секвенированию при аутизме и старший автор работы.
Исследование, поддержанное организациями CureSHANK и Neuren Pharmaceuticals, названо одной из самых масштабных попыток оценить число людей с синдромом Фелана-Макдермида. «Neuren Pharmaceuticals инициировала это знаковое исследование распространённости PMS совместно с Центром аутизма Сивера при Маунт-Синай и CureSHANK, поскольку с приближением новых методов лечения к реальности выявление таких пациентов стало этической необходимостью. Пациенты не смогут воспользоваться этими достижениями, если им никогда не поставят диагноз», — отметила Рэйчел Грот, доктор философии, руководитель отдела внешних инноваций и защиты интересов пациентов в Neuren Pharmaceuticals.
Полученные данные появились в важный для изучения синдрома Фелана-Макдермида момент. Сейчас проводится несколько клинических испытаний, в том числе подходы персонализированной медицины, нацеленные на биологические механизмы расстройства. Для пациентов и их семей генетический диагноз теперь может означать не просто выяснение причины симптомов, но и доступ к специализированной медицинской помощи, исследовательским программам, клиническим испытаниям, сетям поддержки пациентов и потенциально к методам терапии, изменяющим течение болезни.
«Это исследование подтверждает то, о чём многие семьи, врачи и активисты догадывались годами, — заявила председатель совета CureSHANK Джеральдин Блисс. — Вероятно, существуют десятки тысяч людей с синдромом Фелана-Макдермида, которым никогда не ставили генетический диагноз. В период, когда сразу несколько терапевтических подходов выходят на стадию клинических испытаний, найти этих людей важнее, чем когда-либо». Результаты также подкрепляют стремление CureSHANK расширять доступ к генетическому тестированию и поддерживают цели кампании Start Genetic, глобальной инициативы по повышению осведомлённости, призывающей пациентов, семьи, медицинских работников и правозащитные организации в первую очередь думать о генетике. Главная мысль состоит в том, что достижения персонализированной медицины могут помочь только тем пациентам, которых сначала выявили и диагностировали.