Специалисты двух российских университетов доказали связь ранее неизвестных мутаций с редким заболеванием, при котором нарушается усвоение биотина, известного как витамин B7. Для подтверждения генетической причины болезни они воспроизвели ее признаки у лабораторных мышей. Исследование сотрудников Пироговского университета и МГУ имени М. В. Ломоносова описано в Frontiers in Cell and Developmental Biology, передает ТАСС.
Работа началась с обращения семьи из Нижнего Новгорода в 2016 году. Один ребенок умер от тяжелой болезни приблизительно в три-четыре года, а у другой дочери позже возникли похожие нарушения развития и обмена веществ. В Германии специалисты Гейдельбергской университетской клиники обнаружили признаки расстройства метаболизма биотина, но окончательного объяснения не получили.
После возвращения семьи в Россию генетики исследовали кодирующие участки генома девочки и выявили два прежде не описанных варианта гена SLC5A6. Этот ген связан с переносом биотина в организме. Изменения были унаследованы отдельно от матери и отца. Команда Екатерины Николаевой из НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева изучила, насколько генетические результаты согласуются с симптомами пациентки, и предложила диагноз для дальнейшей проверки.
Подтверждать предположение исследователи начали с создания животных моделей. В 2018 году к проекту подключился Петр Сергиев, впоследствии возглавивший НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского МГУ. Для каждого обнаруженного изменения сформировали свою линию мышей. Один вариант при двух одинаковых измененных копиях приводил к гибели животных, тогда как при одной такой копии мыши оставались жизнеспособными.
Затем животных из двух линий скрестили и получили у потомства ту же комбинацию вариантов, что была у больной девочки. Исследование биохимических характеристик показало значительное сходство с ее нарушениями обмена биотина. Директор Института биомедицины Пироговского университета Егор Прохорчук объяснил, что этот результат подтвердил причинную роль выявленных мутаций. Между первым клиническим случаем и публикацией исследования в 2026 году прошло десять лет.
По словам ученых, созданная впервые в мире модель пригодна для дальнейшего воспроизводства и использования другими научными коллективами. Она поможет изучать развитие заболевания и испытывать потенциальные препараты, но готового метода лечения в рамках этой работы пока не представлено. Врачи также обратили внимание на важность своевременной диагностики редкой патологии.