Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые выявили и описали уникальную разновидность редкого недуга — артрогрипоза. Об этом открытии сообщает информационное агентство ТАСС со ссылкой на данные Министерства науки и высшего образования. Специалисты установили, что новая нозологическая форма заболевания обусловлена мутациями в гене UTRN, который отвечает за производство белка утрофина. Это событие значительно расширяет научные представления о природе врожденных патологий и диктует необходимость обновления диагностических протоколов.
Поводом для исследования стал клинический случай семилетнего мальчика, у которого наблюдались задержка роста и заметные нарушения походки. Чтобы выяснить истинную причину проблем со здоровьем, генетики прибегли к полному секвенированию генома не только самого пациента, но и его родителей. Анализ позволил обнаружить изменения в ряде генов, среди которых оказались два ранее неизвестных варианта в гене UTRN. Дальнейшее изучение показало, что один из сбоев провоцирует синтез укороченного белка, а второй ведет к транскрипции измененной изоформы рибонуклеиновой кислоты.
Врожденный множественный артрогрипоз объединяет обширную группу наследственных заболеваний, главным признаком которых является контрактура или ограничение подвижности суставов в нескольких отделах тела. Ведущий научный сотрудник МГНЦ Евгения Мельник отметила, что тщательное обследование пациентов с подобной клинической картиной крайне важно. Включение гена UTRN в диагностические панели позволит врачам точнее ставить диагнозы, своевременно выявлять системные проявления болезни и, как следствие, повышать эффективность оказываемой медицинской помощи.